Diabetes Mellitus tipo 1: da genética à clínica
- avaliação clínica do diabetes tipo 1 e de suas complicações crônicas
- avaliação genética autossômica e do cromossoma Y e DNA-mt

O Diabetes Mellitus do Tipo 1 de etiologia autoimune é a forma mais comum da infância e, juntamente com a asma e o câncer, é considerado uma das doenças crônicas mais comuns da infância e adolescência. Em geral, há um início abrupto da sintomatologia de poliúria, polidipsia, polifagia, emagrecimento e cetose e, infelizmente, ainda 10 a 30% dos diagnósticos de DM na criança são realizados mediante um quadro de descompensação grave, com risco de vida iminente, que é a cetoacidose diabética. Setenta e cinco por cento dos casos são diagnosticados antes dos 18 anos de idade, com um pico entre os 5 e 15 anos.

O estudo da associação genética, auto declaração de corcom genes do sistema HLA ( de grande importância para o ser humano por regular a resposta imunológica a fatores ambientais como vírus e outros) em pacientes com diabetes tipo 1 no Brasil, com avaliação de dados clínicos e laboratoriais tem como proposta obtermos um melhor conhecimento cientifico e histórico sobre a doença no Brasil.

No contexto da ancestralidade genética o estudo de pacientes com DM1 no Brasil é de grande interesse pois poucas populações mundiais tem a diversidade étnica observada no Brasil devido às suas dimensões continentais e a heterogeneidade da população que é baseada em 3 grupos étnicos que apresentaram diferentes padrões de miscigenação: Africanos, Ameríndios e Europeus. Isto explica a grande variabilidade genética no povo brasileiro.

Em estudo recente, envolvendo pacientes com DM1 oriundos de quatro regiões geográficas do Brasil, observou-se uma maior percentagem de ancestralidade de origem européia nos pacientes quando em comparação a uma população controle das mesmas regiões. Além disto, observou-se que a ancestralidade européia era maior no Sul/Sudeste e a africana no Norte/Nordeste.

Dentro deste contexto enfatizamos que a etnia no Brasil é muito relacionada ao nível socioeconômico e, ambas podem exercer grande influência no estado de saúde do indivíduo como recentemente demonstramos no Estudo Multicêntrico de diabetes tipo1 no Brasil. Neste estudo os pacientes com maior percentual de ancestralidade genética africana relataram piores índices de qualidade de vida. Com este estudo, poderemos avaliar se indivíduos miscigenados e negros no Brasil, com diabetes tipo 1 herdam predominantemente genes do relacionados a genética européia que estariam associados a marcadores de risco para diabetes tipo do sistema HLA.

Este projeto poderá nos fornecer informações sobre a segregação genética em uma população com diabetes tipo 1 (DM1) altamente miscigenada como a brasileira e nos fornecerá estimativas, relevantes sobre a possível origem dos genes de maior risco para a doença e, portanto, dados históricos sobre imigração européia e africana e diabetes tipo1.